Lo scopo dello studio era di distinguere le caratteristiche fenotipiche degli individui con disturbo da carenza di CDKL5 (CDD) da quelli con altre epilessie ad esordio infantile. I ricercatori hanno condotto uno studio di coorte retrospettivo e hanno identificato 137 individui con CDD e 313 individui con epilessia ad esordio infantile attraverso il test del pannello genetico dell'epilessia
Disturbo da deficit di CDKL5 e altre epilessie genetiche ad esordio infantile
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