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encefalopatie

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NEUROLOGIA 13 giugno 2024
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Disturbo da deficit di CDKL5 e altre epilessie genetiche ad esordio infantile

Lo scopo dello studio era di distinguere le caratteristiche fenotipiche degli individui con disturbo da carenza di CDKL5 (CDD) da quelli con altre epilessie ad esordio infantile. I ricercatori hanno c...
NEUROLOGIA 13 giugno 2024
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Fornire un'assistenza di qualità alle persone con disturbo da deficit di CDKL5: il parere di un gruppo di esperti europei sul percorso del paziente

La CDD è una rara encefalopatia epilettica dello sviluppo causata da varianti del gene CDKL5, caratterizzata da crisi epilettiche a esordio precoce, grave ritardo dello sviluppo neurologico, ipotonia,...