MAGAZINE DI AGGIORNAMENTO SCIENTIFICO
La CDD è una rara encefalopatia epilettica dello sviluppo causata da varianti del gene CDKL5, caratterizzata da crisi epilettiche a esordio precoce, grave ritardo dello sviluppo neurologico, ipotonia, disabilità motorie, deficit visivo cerebrale (corticale) e microcefalia. In assenza di linee guida un gruppi di esperti europei ha elaborato delle indicazioni su come garantire un'assistenza di qualità nella pratica clinica di routine, anche all'interno di contesti con esperienza o risorse limitate per la cura multidisciplinare della CDD, e di altre encefalopatie dello sviluppo ed epilettiche
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